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ENFERMEDAD DE DENT
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Dent Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Dent
Descriptor
Portugués
:
Doença de Dent
Categoría:
C12.777.419.815.364
C13.351.968.419.815.364
C16.320.322.100
C16.320.565.861.271
C18.452.648.861.271
Definición
Español
:
NEFROLITIASIS
recesiva ligada al
cromosoma X
caracterizada por
HIPERCALCIURIA
;
HIPOFOSFATEMIA
;
NEFROCALCINOSIS
y
PROTEINURIA
. Se asocia con mutaciones en la entrada de voltaje en el canal de cloruro, CLC-5 (
enfermedad de Dent
I). Otros grupos de mutaciones asociadas a esta
enfermedad
está en el gen fosfatidilinositol 4,5-bifosfato 5-fosfatasa.
Relacionados
Español
:
Síndrome de Bartter
Síndrome de Fanconi
Síndrome de Gitelman
Síndrome Oculocerebrorrenal
Calificadores Permitidos
Español
:
RI
cintigrafía
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
DT
quimioterapia
RA
radiografía
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
US
ultrasonografía
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
53983
Identificador Único:
D057973
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS